የሰው ልጅ ዘረመል እና የርስት በሽታዎች፡ ከታሪክ እስከ ዘመናዊ ግኝቶች የሚያስረዳ መምሪያ

መግቢያ፡ የሰውነታችን የዘር አካል ኮድ

የሰው ልጅ ሁሉ በሰውነቱ ውስጥ የሚገኘው የዘር አካል ኮድ የሚባለውን የዘረመል መረጃ የያዘ ሲሆን፣ ይህ ኮድ በዲኤንኤ (DNA) የተባለ ሞለኪውል ውስጥ በተጻፈ መልኩ ይገኛል። የዘረመል ጥናት ወይም ጄኔቲክስ የሚለው የሳይንስ ዘርፍ ይህንን ኮድ እንዴት እንደሚያነብ፣ እንዴት እንደሚተላለፍ እና ከዚህ ጋር የተያያዙ ችግሮች ምን ማለት እንደሆኑ ያጠናል። የርስት በሽታዎች ደግሞ በዚህ ዲኤንኤ ኮድ ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦች (ሙቴሽን) ምክንያት ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፉ የጤና ሁኔታዎች ናቸው። ይህ ረጅም መጣጥፍ ከጥንታዊ ግምቶች አንስቶ በህይወት ሳይንስ ውስጥ እስከዛሬ ያለውን አስደናቂ ጉዞ ያሳያል።

የጄኔቲክስ ታሪክ እና መሠረተ ሃይማኖቶች

ሰው ልጆች ባህላዊ ባህሪያቸው እንዴት እንደሚተላለፉ ለመረዳት ሙከራ ከጥንት ጀምሮ ነበር። የዘመናዊ ጄኔቲክስ ሳይንስ መሠረት በ19ኛው ክፍለ ዘመን በሞሪስ አባቴ በሚባል የኦስትሪያ ተወላጅ በሆነው በኢንሻንት ሆስፒታል ውስጥ በሚገኘው የአጥቢያ ማእከል ውስጥ ተጭኗል። በ1860ዎቹ ዓ.ም. በግሬጎር ሜንደል የተደረጉት በስንዴ አተኩሮ የተደረጉ ሙከራዎች የማር፣ የቀለም እና የዘር ቅርጽ እንዴት እንደሚተላለፉ የመጀመሪያውን የሂሳብ ሞዴል ሰጡ። ሜንደል የየውርስ አሃዞች (ጄኖች)፣ የውርስ ባህሪያት (ትሬቶች) እና የጎልማሳ እና መደበኛ ባህሪያት ጽንሰ-ሀሳቦችን አቀረበ።

የ20ኛው ክፍለ ዘመን ትልልቅ ግኝቶች

በ20ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ የሜንደል ሥራ እንደገና ተመልሶ ተገኝቷል። በ1909 የዊልያም ጄኔቲክስ የሚለውን ቃል የመጀመሪያ ጊዜ የተጠቀመው የደንማርክ ሳይንቲስት ዊልሄልም ጆሃንሰን ነበር። በ1953 ዓ.ም. የተደረገው ግኝት ግን በጣም ወሳኝ ነበር። የአሜሪካው ሳይንቲስት ጄምስ ዋትሰን እና የእንግሊዙ ሳይንቲስት ፍራንሲስ ክሪክ ከሮዛሊንድ ፍራንክሊን እና ሞሪስ ዊልኪንስ የሚገኙ የX-ረድፍ ምስሎችን በመጠቀም የዲኤንኤ ድርብ ሄሊክስ መዋቅርን አቀረቡ። ይህ ግኝት የሞለኪውላር ባዮሎጂ ዘመን አስጀመረ።

የዘረመል መሰረታዊ ክፍሎች እና ሂደቶች

የሰው ልጅ ዘረመል በሰውነቱ ውስጥ በሚገኙ ሴሎች ውስጥ በሚገኘው ኑክሌስ ውስጥ እንደ ክሮሞሶሞች የተጠራጠረ ይገኛል። ሰው ልጅ 23 ጥንድ ወይም 46 ነጠላ ክሮሞሶሞች አሉት። እያንዳንዱ ክሮሞሶም በጣም ረጅም የዲኦክሲሪቦኑክሌክ አሲድ (DNA) ሰሌዳ ነው። ዲኤንኤ አራት ዓይነት ንጥረ ነገሮች ወይም ኑክሌይታይድስ ያቀፈ ሲሆን እነሱም፡ አዴኒን (A)፣ ታይሚን (T)፣ ሲቶሲን (C) እና ጓኒን (G) ናቸው። የA ከT ጋር እና የC ከG ጋር በጥንቃቄ ይጣመራሉ።

ጄኖች፣ ፕሮቲኖች እና የህይወት መግለጫ

ጄን የሚለው ቃል የዲኤንኤ የተወሰነ ክፍል ሲሆን የአንድ የተወሰነ ፕሮቲን ለመፍጠር አስፈላጊ መረጃን ይይዛል። የፕሮቲን ማምረቻ ሂደት በሁለት ዋና ደረጃዎች ይከናወናል፡ ትራንስክሪፕሽን (ዲኤንኤ ወደ መልእክተኛ አርኤንኤ መቀየር) እና ትራንስሌሽን (መልእክተኛ አርኤንኤ ወደ ፕሮቲን መቀየር)። ፕሮቲኖች ሰውነታችንን የሚገነቡ እና ሁሉንም የህይወት ሂደቶች የሚቆጣጠሩ ናቸው።

የርስት በሽታዎች አይነቶች እና የተላለፉበት መንገድ

የርስት በሽታዎች በዋነኛነት በሦስት መንገዶች ይተላለፋሉ። እያንዳንዱ አይነት የተለየ የዘር አካል ንድፍ ይከተላል።

1. አውቶሶማል ዶሚናንት በሽታዎች

አንድ የተበላሸ የዶሚናንት አሊል (የጄን ቅጂ) ከአንዱ ወላጅ ብቻ ሲተላለፍ በልጁ ላይ በሽታው እንዲታይ ያደርጋል። ምሳሌዎች፡

• ሃንቲንግተን በሽታ፡ የነርቭ ሴሎችን የሚያቃጥል የአዕምሮ መበላሸት በሽታ።
• ማርፋን ሲንድሮም፡ የልብ፣ ዓይን እና አጥንት ስርዓትን የሚነካ በሽታ።
• ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)፡ በቆዳ ላይ የሚፈጠሩ ካፌ-አው-ላይት ቀለም ነጥቦችን እና የነርቭ እጢዎችን የሚያስከትል።

2. አውቶሶማል ሬሰሲቭ በሽታዎች

በሽታው ለመታየት ከሁለቱም ወላጆች የተበላሸ የሬሰሲቭ አሊል መተላለፍ ያስፈልጋል። ወላጆቹ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ (በሽታውን አያሳዩም)። ምሳሌዎች፡

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (CF)፡ የሳምባ እና የሆድ እጢዎችን የሚጎዳ በሽታ።
• ሲክል ሴል በሽታ፡ የቀይ ደም ሴሎች ቅርፅ የሚቀይርበት የደም በሽታ።
• ቴይ-ሳክስ በሽታ፡ በአሽከናዝኒ አይሁዶች ዘንድ የሚገኝ የነርቭ ሴሎችን የሚያቃጥል በሽታ።

3. በX ክሮሞሶም ላይ የተያያዙ በሽታዎች

የበሽታው ጄን በX ክሮሞሶም ላይ ስለሚገኝ የተለየ ቅደም ተከተል አለው። ወንዶች (XY) አንድ X ክሮሞሶም ብቻ ስላላቸው አንድ ተበላሽቶ የX ጄን በሽታውን ያሳያል። ሴቶች (XX) ግን ተሸካሚ ሊሆኑ ይችላሉ። ምሳሌዎች፡

• ሄሞፊልያ A፡ የደም መቀነስ ችግር።
• ዱሼን ሙስኩላር ዲስትሮፊ (DMD)፡ የጡንቻ ማደንዘዣ በሽታ።
• የማይክራፕቶስ የዓይን በሽታ (ከዓይን ጋር የተያያዘ ዕውርነት)።

የዘረመል ምርመራ እና ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች

ዛሬ የዘረመል ምርመራ በርካታ መልኮች አሉት። ፕረናታል ምርመራ (ከልደት በፊት) እንደ አሚኖሴንቴሲስ ወይም ክሮሪዮኒክ ቫይለስ ሳምፕሊንግ (CVS) ያሉ ዘዴዎችን ያካትታል። ካርዲዮቫስኩላር ጄኔቲክስ የልብ በሽታዎችን ለመመርመር ይጠቅማል። የተለያዩ የዘረመል ምርመራ ዓይነቶችን የሚያሳየው ሰንጠረዥ የሚከተለው ነው።

የጄኖም ቅደም ተከተል መወሰን እና CRISPR

በ2003 ዓ.ም. የተጠናቀቀው የሰው ልጅ ጄኖም ፕሮጀክት የሰው ልጅ ዲኤንኤ ሙሉ ቅደም ተከተልን ለመጀመሪያ ጊዜ አሳይቷል። ዛሬ ቴክኖሎጂዎች እንደ ኒክስት ጀኔሬሽን ሴኩንሲንግ (NGS) በፍጥነት እና በተመጣጣኝ ዋጋ የጄኖም ቅደም ተከተል እንዲወሰን አድርገዋል። በጣም አብዮታዊው ግኝት ግን CRISPR-Cas9 የሚለው የጄን አርትዕ ቴክኖሎጂ ነው። ይህንን ቴክኖሎጂ በማዳበር ላይ ዋና ዋና ሰዎች ኢማኑኤል ካርፐንቲየር (ፈረንሳይ)፣ ጄኒፈር ዱድና (አሜሪካ) እና ፈንጅ ዙዋንግ (ቻይና) ይገኙበታል። CRISPR የርስት በሽታዎችን በመሠረታቸው ለማከም ተስፋ ይሰጣል።

የኢትዮጵያ እና የአፍሪካ ተወላጅ ህዝቦች የዘረመል ገጽታ

የአፍሪካ ህዝቦች የዓለም በጣም የተለያዩ የዘረመል ተሸካሚነት ያላቸው ህዝቦች ናቸው። ይህ ልዩነት በሰው ልጅ መጀመሪያ ከአፍሪካ መነሳቱ እና ከሺህ ዓመታት የአየር ንብረት እና በሽታዎች (እንደ ማላርያ) ጋር በመቋቋም ረገድ የተፈጠረ ነው። ለምሳሌ የድራከንክላሲያ (የደም በሽታ) ተሸካሚነት በኢትዮጵያ እና በሌሎች የአፍሪካ አገሮች ከፍ ያለ ነው። በኢትዮጵያ ውስጥ የአዲስ አበባ ዩኒቨርሲቲ በብድር ማሞ የሚመራው ኢትዮጵያ ኢንስቲትዩት ኦፍ ባዮላጅ ሳይንስ እና አፍሪካን ሆምኒን ጄኖም እና ህይወት ዲቨሎፕመንት ፕሮጀ