የሰው ልጅ ዘረመል እና የርስት በሽታዎች፡ ከተለያዩ ባህላዊ እይታዎች አንጻር ግንዛቤ

መግቢያ፡ ዘር በሰውነታችን ውስጥ የሚነግረን ታሪክ

የሰው ልጅ ዘረመል (Genetics) በሁሉም ባህላዊ እይታዎች ላይ የሚያስገባ የሰው ልጅን የሚያገናኝ የሳይንስ መስክ ነው። የሰው ልጅ ዘረመል በጥንት ከሰው ልጆች ጋር ተነጥሎ የመጣ ጽንሰ-ሀሳብ ሲሆን በዘመናዊ ሳይንስ ደግሞ በ ዴኤንኤ (DNA) ውስጥ በተጻፈ ኮድ ተተነብዮ ይገኛል። ይህ ኮድ በጥንታዊ አፍሪካ ከተነሱት የሰው ልጅ ተወላጆቻችን ጀምሮ እስከ ዛሬ ድረስ የተላለፈ መረጃ ማከማቻ ነው። የርስት በሽታዎች የዚህ ዘረመል ሂደት ውስብስብ አካል ሲሆኑ አንዳንዴ አደጋ ሊያስከትሉ ይችላሉ። ይህ ጽሑፍ የሰው ልጅ ዋና ዋና የዘረመል መርሆዎችን፣ የርስት በሽታዎችን እንደ ሲክል ሴል አኒሚያ ወይም ሄሞፊልያ ያሉ የተለያዩ በሽታዎችን እንዲሁም በኢትዮጵያ፣ አፍሪካ፣ ጃፓን፣ አየርላንድ እና በሌሎችም ባህሎች ውስጥ ስለነዚህ ጉዳዮች ያለውን ልዩ ልዩ እይታ እና ግንዛቤ ያቀርባል።

የዘረመል መሰረታዊ ጽንሰ-ሀሳቦች እና ቃላት

የዘረመል ሳይንስ በ ግሬጎር ሜንደል በ19ኛው ክፍለ ዘመን በአትክልት ላይ ባደረጉት ሙከራዎች ሥር የተመሠረተ ነው። የዘመናዊ ዘረመል መሰረት ግን በ1953 የ ጄምስ ዋትሰን እና ፍራንሲስ ክሪክ የ DNA ሁለት ሰንሰለት መዋቅር (Double Helix) ግኝት ተገኘ። DNA በሰውነታችን ህዋሳት ውስጥ የሚገኝ የዘረመል መመሪያ መጽሐፍ ሲሆን በአራት መሰረታዊ ኬሚካሎች የተገነባ ነው፡ አዴኒን (A)፣ ታይሚን (T)፣ ጋውኒን (G) እና ሲቶሲን (C)። የ ጂን (Gene) የሚባለው የ DNA ክፍል አንድን የተወሰነ ባህሪ ለመመሥረት የሚያስችል መመሪያ ይዟል። ሰው ሁሉ ከአያቶቹ የተላለፈ የ ጂኖች ስብስብ ይዟል ይህም ጂኖታይፕ (Genotype) ይባላል። ይህ ጂኖታይፕ ከአካባቢው ጋር በመስተጋብር የምናየውን ባህሪ (ፊኖታይፕ – Phenotype) ያመነጫል።

የዘረመል ተላላፊነት ዓይነቶች

የዘረመል ባህሪዎች በተለያዩ መንገዶች ከወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋሉ። አንደኛው የ አውቶሶማል ዶሚናንት (Autosomal Dominant) ተላላፊነት ነው። በዚህ ዓይነት አንድ የተበላሸ የ ጂን ቅጂ ብቻ ከወላጆች አንዱ ቢመጣ በልጁ ላይ በሽታው ሊታይ ይችላል፤ ለምሳሌ ሃንቲንግተን በሽታ። ሁለተኛው አውቶሶማል ሬሰሲቭ (Autosomal Recessive) ተላላፊነት ነው። በዚህ ጊዜ በልጁ ላይ በሽታው ለመታየት ከሁለቱም ወላጆች የተበላሸ የ ጂን ቅጂ መውረድ ያስፈልጋል፤ ለምሳሌ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ወይም ሲክል ሴል አኒሚያ። ሦስተኛው የ X-ተያያዥ (X-Linked) ተላላፊነት ነው። ይህ በ X ክሮሞዞም ላይ የሚገኙ ጂኖችን የሚመለከት ሲሆን እንደ ሄሞፊልያ ያሉ በሽታዎች በወንዶች ላይ በብዛት ይከሰታሉ።

የርስት በሽታዎች እና የአለም ስርጭታቸው

የርስት በሽታዎች በዓለም ላይ በሚኖሩ ሁሉም ህዝቦች ላይ ቢከሰቱም የተወሰኑ በሽታዎች በተወሰኑ የዘር ቡድኖች ወይም በተወሰኑ የጂኦግራፊያዊ አካባቢዎች ውስጥ በመጠን ከፍ ያለ ስርጭት አላቸው። ይህ ብዙውን ጊዜ በዘር ቡድኑ ውስጥ የሆነ የ ፋውንደር ኤፌክት (Founder Effect) ወይም የዘር ጥምር (Consanguinity) ምክንያት ይሆናል።

የተለያዩ ክልሎች እና ባህሎች ውስጥ ያሉ የርስት በሽታዎች

በአፍሪካ፣ በተለይም በኢትዮጵያ እና በናይጄሪያ ውስጥ ሲክል ሴል አኒሚያ በጣም የተለጠፈ የርስት በሽታ ነው። ይህ በሽታ በ ሄሞግሎቢን ጂን ላይ የሚከሰት ለውጥ ምክንያት የተፈጠረ ሲሆን በሰሃራ በታች አፍሪካ ከ 1 እስከ 2% የሚደርሱ ሕፃናት በዚህ በሽታ ይጠቃለላሉ። በአሜሪካ ውስጥ ደግሞ ይህ በሽታ በአፍሮ-አሜሪካውያን ዘንድ በከፍተኛ መጠን ይገኛል። በ አሽከናዚያን አይዶስ (Ashkenazi Jews) ዘር ቡድን ውስጥ ደግሞ እንደ ቴይ-ሳክስ በሽታ (Tay-Sachs Disease)፣ ካንቫን በሽታ (Canavan Disease) እና ፋሚሊያል ዲሲኦቶኖሚያ (Familial Dysautonomia) ያሉ የርስት በሽታዎች በከፍተኛ መጠን ይገኛሉ። በ ፊንላንድ እና በሰሜን አውሮፓ አገሮች ውስጥ ደግሞ ሚዩኮፖሊሳካራይዶስ (Mucopolysaccharidosis) የተባለ የርስት በሽታ በከፍተኛ መጠን ይገኛል።

የዘረመል ምርመራ እና ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች

የዘረመል ምርመራ (Genetic Testing) የሰውን DNA በመተንተን ለተወሰኑ የርስት በሽታዎች የመጋለጥ እድል፣ የበሽታ መንስኤዎችን ወይም የሚያስተላልፉትን ጂኖች ለመለየት የሚያገለግል ዘዴ ነው። ይህ ምርመራ በተለያዩ ደረጃዎች ሊከናወን ይችላል፡ ከጋብቻ በፊት (Preconception)፣ በእርግዝና ወቅት (Prenatal)፣ ከልደት በኋላ (Newborn Screening) ወይም ለአዋቂዎች (Predictive Testing)። ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች እንደ CRISPR-Cas9 የጂን አርትዕ ቴክኖሎጂ የርስት በሽታዎችን በመሠረታዊ ደረጃ ለማከም ተስፋ የሚያበሩ ሲሆን ይህም በ ጀኒፈር ዱዳና እና ኤማኑኤል ካርፐንቲየር የተሻሻለ ነው። የ 23andMe እና AncestryDNA ያሉ የግል የዘረመል ምርመራ ኩባንያዎችም የዘር መነሻ ታሪክን ለማወቅ ሰፊ አገልግሎት ያቀርባሉ።

የኢትዮጵያ ባህላዊ እይታ በዘር እና በርስት በሽታዎች ላይ

በኢትዮጵያ ባህል ውስጥ የርስት በሽታዎች ጽንሰ-ሀሳብ በተለያዩ መንገዶች ተተርጉሟል። ብዙውን ጊዜ የርስት በሽታዎች ከወላጆች “ደም” ወይም “ዘር” እንደሚወረስ የሚያምን ጽንሰ-ሀሳብ ቢኖርም፣ አንዳንዴ ደግሞ በአካባቢያዊ ቋንቋ “የአባት በሽታ” ወይም “የእናት ነቀርሳ” በሚሉ አገላለጾች ይገለጻሉ። በኢትዮጵያ ኦርቶዶክስ ተዋህዶ እምነት አንዳንድ የርስት ሁኔታዎች እንደ የእግዚአብሔር ፈቃድ ወይም እንደ ትውልዳዊ ፍትህ ሊታዩ ይችላሉ። በተግባር ደግሞ የዘር ጥምር (Consanguineous Marriage) በአንዳንድ ክልሎች ከፍተኛ ስለሆነ የርስት ሬሰሲቭ በሽታዎች የመጋለጥ እድል ከፍ ያለ ነው። ይሁንና ዘመናዊ ምርመራዎች እና ማነጋገሪያ በ አዲስ አበባ ዩኒቨርሲቲ እና በ ኢትዮጵያ ህክምና ማዕከል በኩል እየጨመረ መምጣቱ ግንዛቤን እየጨመረ ነው።

የሌሎች ባህሎች እይታዎች

በህንድ እና በሂንዱ ባህል

በህንድ ባህል ውስጥ የዘር ጽንሰ-ሀሳብ በ ጂቲ (Jati) ወይም በካስታ ስርዓት ውስጥ በተወሳሰበ መልኩ ተዘጋጅቷል። የርስት ባህሪዎች እና ችግሮች ከዚህ ስርዓት ጋር በተያያዘ ሊታዩ ይችላሉ። በሂንዱ ፍልስፍና ውስጥ የ ካርማ (Karma) ጽንሰ-ሀሳብ አንዳንዴ የርስት ሁኔታዎችን ለመተርጎም ያገለግላል፣ ምንም እንኳን ይህ በዘመናዊ ሳይንስ ተቀባይነት ባይኖረውም።

በእስልምና እና በመካከለኛው ምስራቅ ባህሎች

በእስልምና ህግ (ሻሪያ) ውስጥ የዘር ጥምር ጋብቻ በተወሰኑ ገደቦች ውስጥ ተፈቅዷል፣ ነገር ግን የርስት በሽታዎችን ለመከላከል ከዝርያዎች ጋር የመጋባትን አደጋ በሚገልጽ ሀዲስ አለ። በ ሳዑዲ አረቢያ እና በሌሎች የጎልፍ አገሮች ውስጥ ከፍተኛ የሆነ የዘር ጥምር መጠን ባህል ውስጥ ስለሆነ እንደ ታላስሲሚያ እና የርስት ሬሰሲቭ በሽታዎች ስርጭት ከፍተኛ ነው። በ እስራኤል ውስጥ ደግሞ ለ ዶር ዮሰር (Dor Yeshorim) የተባለ የማህበረሰብ ፕሮግራም በአሽከናዚያን አይዶስ ማህበረሰብ ውስጥ የቴይ-